类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯患（Huntington disease like，HDL）综合病辨别流行病学里的一些特征性流行病学发挥主要有不限几种：

地域特征

托马斯患（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患（Huntington disease like，HDL）综合病地域栖息于很广，但某些 HDL 综合病有地域栖息于特点。比如 HDL2 多见于南非有色人种（南非有色人种 HD 十分相像发挥里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙非裔的苏亚雷斯里及日本人里也有报道。日本青年人即可再考虑 DRPLA，后者患患率在日本青年人里与 HD 相像，而在西欧和斯堪的纳维亚青年人（荷兰埃克塞特青年人和法国人为主）里，即可再考虑脑部系统免疫球蛋白患。

运动患儿注意到的部位

多数 HDL 综合病原则上有全身的运动精神上，仅限于手部、颈部、肢体等。但有值得注意头手部极度商业活动多见于脑部无齿血浆快速增长病，仅限于街舞-无齿血浆快速增长病和 McLeod 综合病。如为即已发的肌腱张力精神上或运动功能与日俱增-强直综合病相伴涉及的手部-颊部-舌部累及则即可再考虑泛酸激酵素涉及的脑部变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可发挥为更为严重的头手部肌腱张力精神上相伴短暂性十分相像患儿。

共济失调

虽然 HD 患程里可能才会注意到脑干消退，也有以共济失调为当月患儿的 HD，少年儿童改进型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有值得注意的共济失调，可不再考虑 HDL 综合病。低加索人里即可再考虑 SCA17，日本人里即可再考虑 DRPLA。

眼睛商业活动极度

在辨别流行病学里非常有意义。HD 患儿即已期即有扫视启动极度，后注意到扫视减慢和扫视之内减小。在更为严重的 HDL 综合病、街舞-无齿血浆快速增长病、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在脑部无齿血浆快速增长病里，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和时域急跳起（square-we jerks）。患程即已期「脑干性」眼睛商业活动极度如扫视辨距不好、时域急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视肇因的眼震是大多数静脉脑干性变性患的特点，能与 HD 辨别。

脑瘤

HD 里，脑瘤仅注意到在少年儿童改进型 HD 里，10 岁以从前起患的患儿里 30%~50% 原则上有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合病里较多，如 SCA17 患儿里 22% 注意到脑瘤，街舞无齿血浆快速增长病里 60%，McLeod 综合病里 40%，HDL1 综合病里多数患儿原则上有脑瘤。DRPLA 里 20 岁从前起患患儿里近乎原则上注意到，在 40 岁之后起患的患儿里，脑瘤仅仅注意到。

成效反应速度

HDL1 成效反应速度较快，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后适应环境月内 10~20 年，DRPLA 起患后的适应环境月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合病起患即已的成效较快。少年儿童改进型 HD 成效较快，但良性内分泌街舞患（BHC）虽也在患儿或短暂性起患，但成效非常缓慢。

辅助核查

在基因组检验从前即可要要用基本的辅助核查，常规小儿科核查能辨别急性或亚急性患因惹来的街舞患儿。一些常规核查对 HDL 综合病流行病学也有帮助，如街舞-无齿血浆快速增长病和 McLeod 综合病才会有肌腱酸激酵素和肝酵素升低，脑部免疫球蛋白患的患儿部分注意到血清免疫球蛋白降低，WD 患儿 24 同一时间滴铜含量升低等。

脑部无齿血浆综合病（街舞-无齿血浆快速增长病、McLeod 综合病、HDL2、PKAN）外周血无齿血浆比例增低。

HD 患儿头骨 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和脑干消退在疾患中期注意到。一些成年起患的进行性 HDL 综合病在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、脑部无齿血浆快速增长病和 McLeod 综合病。脑干消退在辨别 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 患儿里，脑干脑干消退、T2 相上凹陷处皮层下白质低接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别流行病学的各项流行病学特点阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为译者原创载入阐释，若即可要刊载，商量所列出处。

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总编辑： 张凌溪