类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿病综合症（Huntington disease like，HDL）综合症候群检验病症中才会的一些特征性临床展现出主要有以下几种：

农业区特征

亨廷顿病综合症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病综合症（Huntington disease like，HDL）综合症候群农业区栖息于较广，但某些 HDL 综合症候群有农业区栖息于结构上。比如 HDL2 常有南非黑奴（南非黑奴 HD 十分相似展现出中才会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西共通点才会及欧美军中才会也有华盛顿邮报。欧美军群须要重新考虑 DRPLA，后者患病综合症率在欧美军群中才会与 HD 相似，而在西欧和凯尔特年轻人（大英帝国坎伯兰年轻人和法国人为主）中才会，须要重新考虑中枢神经系统系统细胞内病综合症。

国家主义患者显现出的部位

大部份 HDL 综合症候群以外有手脚的国家主义障碍，有数臀部、四肢、身体等。但有显著口臀部极度户外活动常有中枢神经系统棱增生增加综合症，有数芭蕾-棱增生增加综合症和 McLeod 综合症候群。如为肾病的脊髓侧向障碍或国家主义功能有所增加-强直综合症候群伴相关的臀部-颊部-舌部累及则须要重新考虑泛酸蛋白激酶相关的中枢神经系统衰HIV综合症（PKAN）。Wilson 病综合症（WD）也可展现出为更为严重的口臀部脊髓侧向障碍伴帕金森十分相似患者。

共济失调

虽然 HD 病综合症程中才会但才会显现出脑干停滞，也有以共济失调为首发患者的 HD，少年儿童M- HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中才会少听闻。如有显著的共济失调，不宜重新考虑 HDL 综合症候群。颇高加索共通点才会须要重新考虑 SCA17，欧美军中才会须要重新考虑 DRPLA。

眼球户外活动极度

在检验病症中才会非常有意义。HD 哮喘早期即有扫视启动极度，后显现出扫视较慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 综合症候群、芭蕾-棱增生增加综合症、PKAN 和 WD 中才会也有类似改衰。在中枢神经系统棱增生增加综合症中才会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦稍稍跳起（square-we jerks）。病综合症程早期「脑干性」眼球户外活动极度如扫视辨距不良、正弦稍稍跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑干性衰HIV综合症的结构上，能与 HD 检验。

脑瘤

HD 中才会，脑瘤仅显现出在少年儿童M- HD 中才会，10 岁以前偏头痛综合症的哮喘中才会 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合症候群中才会多数，如 SCA17 哮喘中才会 22% 显现出脑瘤，芭蕾棱增生增加综合症中才会 60%，McLeod 综合症候群中才会 40%，HDL1 综合症候群中才会大部份哮喘以外有脑瘤。DRPLA 中才会 20 岁前偏头痛综合症哮喘中才会几乎以外显现出，在 40 岁后来偏头痛综合症的哮喘中才会，脑瘤很少显现出。

成果速度

HDL1 成果速度较太快，发病综合症后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛综合症后存活年内 10~20 年，DRPLA 偏头痛综合症后的存活年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症候群偏头痛综合症早的成果较太快。少年儿童M- HD 成果较太快，但良性增生芭蕾病综合症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期偏头痛综合症，但成果非常缓慢。

除此以外体检

在基因检测前并不须要要做大体上的除此以外体检，常规肥胖症体检能检验稍稍性或亚稍稍HIV综合症因引起的芭蕾患者。一些常规体检对 HDL 综合症候群病症也有帮助，如芭蕾-棱增生增加综合症和 McLeod 综合症候群才会有脊髓酸蛋白激酶和肝酶稍稍剧下降，中枢神经系统细胞内病综合症的哮喘部分显现出血清细胞内降低，WD 哮喘 24 星期大便铜含有稍稍剧下降等。

中枢神经系统棱增生综合症候群（芭蕾-棱增生增加综合症、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血棱增生百分比增颇高。

HD 哮喘头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和脑干停滞在病因综合症晚期显现出。一些成年偏头痛综合症的进行性 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统棱增生增加综合症和 McLeod 综合症候群。脑干停滞在检验 HD 和 SCAs 中才会非常最重要。DRPLA 哮喘中才会，脑干脑干停滞、T2 相上顶叶皮层下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病症的各项临床结构上总结听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪