早发型癫痫脑病的基因扫描

发生于新生儿期或孩童要到期的要到裙子病症出血性会导致严重的认知功能障碍和青年运动发育障碍，我们通常把它起因长时间发生的病症发作或发作间期病症十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了小脑结构异常、先天性代谢异常的清查外，基因序列检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。

如今，要到裙子病症出血性的病因四处寻找已扩展到核酸基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及全外显子组测序的市场化中。另外，表观特征、畸形学、病症发作症状学和脑电图检验可以帮助识别特定的病症症候群，以及预设近似于的基因序列检测建议[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主笔： neuro210